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La felicità dei bambini con Sindrome di Angelman

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La Sindrome di Angelman è una condizione neurologica scoperta per la prima volta dal pediatra Harry Angelman nel 1965 in 3 bambini.

angelman

La Sindrome di Angelman è una malattia rara neurologica, di origine genetica caratterizzata principalmente da grave ritardo mentale, dismorfismifacciali e crisi epilettiche.

Nella maggior parte dei casi, è dovuta ad un difetto nella duplicazione del cromosoma materno dovuto ad una modulazione dell'espressione di una parte del materiale genetico (imprinting genetico) con conseguente duplicazione del cromosoma paterno. La maggior parte dei bambini con la Sindrome di Angelman non impara mai nè a parlare nè a camminare. Molto spesso, a causa delle frequenti crisi epilettiche, i bambini indossano dei caschi protettivi. Una delle caratteristiche più comuni osservata è che i bambini con Angelman mostrano un'espressione di felicità.

Questo aspetto è del tutto in contrasto rispetto agli altri bambini con malattie neurodegenerative che appaiono sempre freddi e distaccati. In una ricerca del 1995 sulla Sindrome di Angelman, il Dr. Charles Williams ed i suoi colleghi, hanno osservato la presenza di un comportamento di felicità con sorrisi e risate come tratto onnipresente in ogni bambino con la Sindrome di Angelman. La ovvia domanda che i genitori ed i ricercatori si pongono è se i bambini con Angelman siano realmente felici e da cosa è dovuta questa apparente felicità.

Uno dei principali problemi è che i bambini con Angelman non parlano e non è possibile indagare facendogli domande specifiche. Per capire se i bambini siano felici si potrebbero osservare i pattern di attivazione di sistemi specifici cerebrali che coincidono, nelle persone sane, con la felicità. Purtroppo, non sono presenti studi di neuroimmagine sui bambini con la sindrome di Angelman.

Per osservare la felicità si potrebbe, però, indagare sulle caratteristiche comportamentali facciali come i sorrisi e le risate, che sono presenti in questi bambini, come teorizzato da William James secondo cui "Non piangiamo perchè siamo tristi ma siamo tristi perchè piangiamo". L'emozione sarebbe, quindi, la sensazione di modificazioni fisiologiche.

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Come esseri umani, noi abbiamo l'abilità unica di proteggere noi stessi dal futuro e considerare eventi che ancora devono accadere. Molto spesso pianifichiamo azioni future mentre stiamo svolgendo altre azioni, questa funzione viene svolta dalla corteccia prefrontale. Questa area si occupa anche delle conoscenze sociali proprie e delle altre persone. Questa area è l'ultima parte del cervello che si sviluppa, e probabilmente è per questo motivo che i bambini sembrano spesso più felici rispetto agli adulti, dato che sono meno impegnati a pianificare e non hanno una piena autoconsapevolezza.

I bambini con la Sindrome di Angelman hanno uno sviluppo cerebrale più tardivo rispetto agli altri bambini e quindi mostrano minore autoconsapevolezza e questa potrebbe essere la spiegazione della maggiore felicità espressa. Prima o poi, sarà possibile usufruire di un trattamento di cura per la Sindrome di Angelman, ma si creerà un paradosso per il quale una futura cura per l'Angelman potrebbe rendere i bambini che soffrono di questa malattia meno felici di quanto lo siano con la malattia di Angelman.

Nel 20° secolo si attuava una procedura di trattamento chiamata lobotomia prefrontale, in cui si distruggeva effettivamente la corteccia prefrontale. I pazienti depressi venivano trattati con questa procedura e risultavano effettivamente più felici, ma perdevano la capacità di parlare e muoversi (le stesse caratteristiche osservate nei bambini con la Sindrome di Angelman). Ovviamente, molti saranno d'accordo che questo tipo di trattamento sia orribilmente non etico, data la distruzione della regione cerebrale cruciale per la pianificazione, intelligenza ed autoconsapevolezza.

Il diritto umano di ogni bambino di possedere queste abilità è sacrosanto, quindi il rifiuto di una cura per l'Angelman dovrebbe essere non etico. La verità è che, c'è una grande semplificazione nel dire che i bambini con la Sindrome di Angelman siano sempre felici. Molti di questi bambini hanno sempre crisi epilettiche che potrebbero anche ucciderli. Loro non parlano nè camminano, mai. I loro familiari si prendono cura di loro per tutta la vita. La conclusione è che c'è bisogno di una cura per la Sindrome di Angelman ed in seguito ogni famiglia farà le sue riflessioni.

 

 

A cura del Dottor Claudio Manna

 

 


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Tags: felicità trattamento infanzia Angelman Sindrome di Angelman

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