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102 geni associati al disturbo dello specchio autistico

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Nel più grande studio di sequenze genetiche sul disturbo dello specchio autistico (ASD), i ricercatori hanno identificato 102 geni associati al disturbo dello specchio autistico.

Geni

Essi sono stati fatti progressi significativi nella scoperta di geni associati al disturbo dello specchio autistico che sono anche associati a disabilità intellettive e ritardo nello sviluppo, condizioni che, tra di loro, sono spesso sovrapposte. Questa ricerca è stata presentata al Meeting Annuale dell'American Society of Human Genetics 2018 tenutosi a San Diego in California.

Jack Kosmicki, PhD alla Harvard University; Mark J. Daly, PhD, capo dell'Analytic and Translational Genetics Unit at Massachusetts General Hospital; e collaboratori hanno studiato 37.269 campioni di geni dal più grande gruppo di ricerche di tutto il mondo. " Con circa il doppio di campioni di geni rispetto agli studi precedenti, siamo stati capaci di aumentare notevolmente il numero di geni studiati cosi bene da incorporare i miglioramenti recenti alla metodologia analitica" spiega il Dr. Daly.

"Dal prendere insieme i risultati da alcune ricerche esistenti, speriamo di creare una ricerca per analisi definitive future di geni associati con il disturbo dello specchio autistico". Invece, il notevole campione di geni associati col disturbo dello specchio autistico considerato da Mr. Kosmicki e colleghi è passato da 65 nel 2015 a 102 oggi. Di questi 102 geni, 47 sono stati trovati essere fortemente associati con disabilità intellettive e ritardo dello sviluppo, mentre 52 sono fortemente collegati al disturbo dello specchio autistico e solo tre sono correlati ad entrambi. Statisticamente, i geni sono stati identificati al 10% come falsi scoperti (non associabili in nessun modo al disturbo dello specchio autistico).

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"Per essere capaci nell'osservare altri disturbi connessi con l'ASD è importante essere esperti nella genetica sottostante la varietà dei possibili risultati associabili al disturbo autistico" spiega Mr Kosmicki.
Guardando al futuro, i ricercatori creedono che questi studi aiuteranno a migliorare la comprensione scientifica sottostante l'eredità e la biologia del disturbo autistico, e nell'avere maggiori abilità a caratterizzare i fenotipi in categorie interne e sovrapposte all'ASD. Loro sperano di collegare i risultati di ricerche comuni e con varianti rare sull'ASD a quelli del più grande studio genetico sulle disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo e tratti psichiatrici.

 

 

Tratto da ScienceDaily

 

 

(Traduzione ed adattamento a cura del Dottor Claudio Manna)

 

 

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Tags: autismo disturbo news di psicologia

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