Gli ormoni possono alterare i geni correlati all'autismo?

Una nuova ricerca ha evidenziato come alcuni ormoni maschili, gli androgeni, possono alterare i geni correlati all'autismo già durante la gestazione e successivamente nelle prime fasi dello sviluppo.

Un nuovo studio francese potrebbe far luce su perché il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce i maschi circa quattro volte di più delle femmine.

I ricercatori hanno scoperto che l'esposizione agli androgeni (ormoni maschili) durante lo sviluppo precoce del cervello fetale altera determinati geni legati all'autismo.

I risultati, pubblicati sulla rivista Biological Psychiatry, potrebbero indicare una predisposizione nei maschi, piuttosto che un effetto protettivo nelle femmine.

Studiandole le cellule umane maschili, i ricercatori dell'Università di Strasburgo hanno identificato i geni chiave che sono entrambi regolati dal testosterone e contribuiscono inoltre al rischio della sindrome dello spettro autistico (ASD). I risultati offrono informazioni essenziali su come gli ormoni maschili possono essere collegati all'aumentata suscettibilità maschile all'ASD.

I feti maschi producono ormoni androgeni durante le fasi critiche dello sviluppo cerebrale quando le cellule si dividono e si sviluppano in neuroni. Lo studio ha scoperto che gli androgeni aumentano la diffusione delle cellule e prevengono la loro morte, ciò potrebbe predisporre i ragazzi all'ASD in quanto questi ormoni tenderebbero a contribuire alla crescita eccessiva del cervello che si verifica nelle persone con ASD durante i primi anni di vita.

"Capire i meccanismi della preponderanza maschile per l'autismo potrebbe aiutare a "svelare" importanti meccanismi che contribuiscono al rischio per l’autismo ", ha detto il dott. John Krystal, direttore di Biological Psychiatry. Identificare il ruolo degli androgeni nel rischio di ASD potrebbe essere importante per la prevenzione e lo sviluppo di potenziali trattamenti.

Per lo studio, gli autori co-senior Jean-Louis Mandel, M.D., Ph.D. e Amélie Piton, Ph.D., e colleghi hanno usato cellule staminali neurali pluripotenti umane per modellare le cellule che generano i neuroni durante lo sviluppo del cervello.

Il trattamento con il metabolita del testosterone DHT ha portato a piccoli cambiamenti nell'espressione di circa 200 geni, molti dei quali sono stati precedentemente collegati all'ASD. Alcuni dei geni più colpiti dal trattamento DHT includevano NRCAM, che è stata collegata alle anormalità e ai sintomi del cervello nell'ASD e al FAM107A, che è aumentato nelle persone con ASD. Anche l’FAM107A ha giocato un ruolo nella capacità dell'androgeno di aumentare il numero di cellule del cervello.

"Questi effetti degli ormoni maschili possono quindi contribuire all'aumentata sensibilità del cervello maschile a sviluppare l'ASD quando sono esposti anche ad altri fattori genetici o ambientali", ha detto Piton, suggerendo che la spiegazione biologica dello squilibrio di genere nell'ASD indica una predisposizione nei maschi, piuttosto che un effetto protettivo nelle femmine.

Oltre a fornire un indizio sullo squilibrio di genere nell'ASD, Piton ha riferitoo che l'elenco dei geni alterati dagli androgeni nello studio potrebbe essere utile per identificare nuovi geni che potrebbero essere coinvolti nell'ASD o in altre malattie che tendono a verificarsi più spesso nei maschi.

Tratto da Psych Central

(Traduzione e adattamento a cura della Dottoressa Emanuela Torrente)

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