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Identificati i i geni dell'autismo per mezzo della “macchina-learning”

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geniI ricercatori dell'Università di Princeton sviluppano un nuovo approccio di apprendimento automatico che per la prima volta analizza l'intero genoma umano per prevedere quali geni possono causare disturbi dello spettro autistico.


L’ ASD è un disordine neurologico complesso, con una forte base genetica.

Si stima che, attraverso gli studi di sequenziamento, sono stati scoperti solo 65 geni su 1000 che potrebbero essere riconducibili a questa forma di disturbo.

Per tale motivo è stato sviluppato un approccio complementare di apprendimento automatico.

Tale tecnica prevede l’ utilizzo di una mappa funzionale del cervello, in grado di fornire una previsione a livello di genoma dei possibili geni di rischio dell’autismo.

Il nuovo approccio è stato validato in un ampio studio .I ricercatori hanno anche costruito un portale web interattivo (asd.princeton.edu), dove qualsiasi ricercatore biomedico o clinico può accedere e analizzarne i risultati.

Tale lavoro risulta importante perché i genetisti possono utilizzare tali previsioni per dirigere gli studi di sequenziamento futuri.

Olga Troyanskaya, professoressa di informatica e genomica presso l’ università di Princeton, sottolinea che questo lavoro rappresenta il primo studio predittivo per individuare i geni associati al disturbo dello spettro autistico attraverso l'intero genoma umano.

Il metodo sviluppato può, per la prima volta, identificare i geni associati all’ ASD anche se non sono stati precedentemente legati al disturbo.

 

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Tags: genetica rischio di autismo cervello genoma

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