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La mutazione di un gene blocca l’Alzheimer

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Una rara mutazione di un gene contrasta l’insorgere del morbo di Alzheimer, impedendo l’accumulo di beta-amiloidenel cervello. Questa proteina deriva dall’APP (proteina pecursore della beta amiloide), e la sua produzione è correlata a un gene posto sul cromosoma 21. Essa si raccoglie all’interno delle placche amiloidi, formazioni extracellulari presenti in varie regioni dell’encefalo, caratteristiche della malattia di Alzheimer.La scoperta del gene mutato nasce dallo studio dell’intero DNA di 1.795 islandesi. Dall’esame è emerso che circa una persona su cento presentava una mutazione nel gene che codifica per la proteina APP, che viene scissa per formare beta-amiloide.
In seguito, i ricercatori hanno studiato persone a cui era stato diagnosticato l’Alzheimer, e un gruppo di persone dagli ottantacinque anni in su. Quelli con la mutazione sembravano essere protetti dal morbo di Alzheimer.

Guidati dal dott. Kari Stafansson, direttore generale del Decode Genetics, gli studiosi hanno poi analizzato i genomi dei nordamericani e hanno ritrovato la stessa mutazione in una sola persona su diecimila. Questo – ha fatto notare Stefansson – significa che la mutazione è relativamente recente e si è sviluppata in Scandinavia. Questo gene ‘protettivo’ sembra contrastare anche fattori di rischio molto forti nell’insorgere della malattia di Alzheimer, come la presenza di due copie di un gene noto come ApoE4. Normalmente, nel 90% dei casi, le persone manifestano il morbo di Alzheimer dopo gli 80 anni. Ma nel gruppo studiato, venticinque persone con il gene ‘protettivo’ e con due copie del gene ApoE4 non mostravano la malattia.

Tratto da: "scienze-naturali.it" Prosegui nella lettura dell'articolo

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