Schizofrenia: individuati i primi segni nell'utero materno

Alcuni studi hanno individuato un meccanismo genetico alterato alla base dello sviluppo della schizofrenia in utero. La ricerca potrebbe condurre all’identificazione di trattamenti per le donne in gravidanza con un alto rischio di avere figli con la patologia.

Le cellule epiteliali di quattro adulti con schizofrenia hanno fornito una "finestra" senza precedenti sul processo attraverso il quale la schizofrenia si sviluppa nel grembo materno.

Un recente articolo pubblicato su “Schizophrenia Research” dagli studiosi dell’Università di Buffalo in collaborazione con la Scuola di Medicina Icahn di Mount Sinai, fornisce la prima prova del concetto per l’ipotesi secondo cui alla base della schizofrenia vi è un percorso genomico comune.

Questo lavoro rappresenta il primo passo verso la progettazione di trattamenti volti a prevenire la schizofrenia da somministrare alle donne in gravidanza che sono particolarmente a rischio di avere figli affetti da tale patologia.

Nell’ultimo decennio, le indagini genetiche hanno individuato un numero sempre maggiore di mutazioni in pazienti affetti da schizofrenia. Gli autori sono giunti alla comprensione dell’eziopatogenesi precoce della schizofrenia utilizzando le cellule epiteliali di quattro adulti con schizofrenia e di altri quattro senza la malattia, riprogrammate e riconvertite in cellule staminali pluripotenti indotte e successivamente in cellule progenitrici neuronali.

Lo studio delle cellule staminali pluripotenti indotte ha permesso di ricreare il processo che avviene durante lo sviluppo cerebrale nell’utero, ottenendo una visione senza precedenti di come la patologia si sviluppi.

Gli studiosi hanno individuato un singolo percorso di genomica, chiamato Segnalazione Nucleare Integrante di FGFR 1 (INFS), che è un punto di intersezione centrale per diverse vie che coinvolgono più di 100 geni considerati coinvolti nella schizofrenia.  La ricerca dimostra l’esistenza di un processo genetico alterato, che ha un impatto su più di 1000 geni, molti tra questi sono bersaglio della proteina FGFR1 disregolata.

Quando anche uno dei molti geni collegati alla schizofrenia subisce una mutazione, influenzando  INFS, compromette l’intero sviluppo cerebrale. Il passo successivo nella ricerca è quello di utilizzare queste cellule staminali pluripotenti indotte per studiare ulteriormente in che modo il genoma venga disregolato, causando lo sviluppo della malattia.

Tratto da: sciencedaily

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