Un nuovo test genetico per la diagnosi della sindrome di Down e di Edwars

Nuovo esame per la sindrome di Down. Messo a punto un nuovo test genetico non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards in modo più accurato e con un minor margine di errore rispetto agli attuali screening neonatali, che arrivano a falsi positivi nel 2-3 per cento dei casi e a falsi negativi nel 5 per cento dei casi per queste due sindromi. Il test si effettua semplicemente su un campione di sangue materno ed evita quindi alla donna in attesa di un bimbo di sottoporsi ad esami invasivi e potenzialmente pericolosi come amniocentesi o villocentesi. L'esame è stato pubblicato online sull'American Journal of Obstetrics and Gynecology da parte di ricercatori Stanford University.

IL TEST- Si tratterebbe dunque di un passo in avanti importante, dato che l'amniocentesi prevede la perdita del bimbo in grembo una volta ogni trecento casi analizzati.
I ricercatori hanno sviluppato un'analisi denominata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) che esamina piccoli frammenti di Dna fetale circolante nel sangue materno e, prendendo in considerazione marcatori specifici dei cromosomi 21 e 18, è in grado di valutarne statisticamente la presenza in triplice dose e quindi di individuare rispettivamente un feto con sindrome di Down o sindrome di Edwards. Secondo i ricercatori, Andrew B. Sparks e Craig A. Struble questo test è affidabile al cento per cento.

L'AMNIOCENTESI - La sindrome di Down, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, viene generalmente diagnosticata con l'amniocentesi che implica l'inserimento di un ago nell'utero della gestante per prelevare cellule dal liquido amniotico. L'esame comporta un rischio di aborto spontaneo dell'1% e si esegue fra la 15esima e la 20esima settimana, periodo che in alcuni Stati americani è oltre il termine legale per l'aborto. Il prelievo dei villi coriali, che implica un campionamento di tessuto dalla placenta può essere eseguito prima, ma comporta una percentuale di rischio di aborto di circa l 1-2%. Il nuovo test, invece, analizza il Dna delle cellule fetali che ha attraversato la placenta finendo nel sangue della mamma.

LO STUDIO - Il lavoro di questi ricercatori si basa su un elevato numero di gravidanze normali e di gravidanze i cui feti erano affetti da sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) o da sindrome di Edwars (trisomia del cromosoma 18). Con algoritmi complessi e utilizzando marcatori del Dna specifici del cromosoma 21 e 18 , che sono variabili ed ereditabili dai genitori, sono riusciti a individuare piccoli frammenti del Dna dei cromosomi 21 e 18 del feto passati nel circolo materno e a valutarne il numero.

Tratto da: "notiziarioitaliano.it" - Prosegui nella lettura dell'articolo